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在精准医疗大背景下，基于基因组学的高通量检测技术为乳腺癌和卵巢癌（简称“两癌”）的早期筛查、风险评估及个性化诊疗提供了强大支撑。以潍坊地区某研究项目数据（拟上传数据库）为基础，本文将系统阐述基于二代测序（NGS）的两癌关键基因（如BRCA1/BRCA2）标准检测流程。
1.样本采集与处理
样本来源：潍坊地区合作医院中，经知情同意后，采集符合研究伦理要求的外周静脉血（全血≥5ml，EDTA抗凝）或唾液样本（特定采集器）。
初始处理：血样于潍坊本地实验室48小时内进行白细胞层分离（使用标准Ficoll密度梯度离心法），唾液样本则按标准流程提取细胞沉淀物。所有样本提取的gDNA进行浓度测定（如Qubit法）及完整性检测（琼脂糖凝胶电泳或Bioanalyzer），确保OD260/280在1.8-2.0，浓度≥20ng/μL，片段大小≥15kb。
2.文库构建与高通量测序
目标区域捕获：采用经过验证的液相杂交捕获技术。合成覆盖BRCA1（NM_007294.3）和BRCA2（NM_000059.3）基因全编码区、外显子-内含子边界（±20bp）及已知调控区域（U/L区）的生物素化探针库。gDNA经机械打断（目标片段350bp）后，与探针进行杂交捕获，使用磁珠纯化富集目标DNA。
文库构建：对捕获后的DNA进行末端修复、加A、接头连接（含UniqueMolecularIndexes,UMI）及PCR扩增（循环数优化，避免过度扩增）。构建完成的文库使用质控（如荧光定量或Bioanalyzer）合格后入库。
测序：使用成熟的NGS平台（如X-ten或NovaSeq系统），采用双端（Paired-End,PE）测序模式，目标深度≥200x，保证90%目标区域覆盖度≥100x。测序在具有相应资质的本地测序中心完成。
3.生物信息学分析（基于潍坊计算资源）
数据处理：原始测序数据（fastq）在本地高性能计算集群或云平台进行质量控制（FastQC）、接头序列及低质量reads过滤（Trimmomatic/Cutadapt）。经BWA工具比对至人类参考基因组（GRCh38/hg38）。
变异识别：使用GATKHaplotypeCaller结合UMI信息进行变异探测，区分体细胞变异与生殖系变异（GermlineVariants）。涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV，如通过ExomeDepth算法）。
注释与筛选：变异位点通过ANNOVAR或VEP进行功能注释。重点关注蛋白编码区非同义变异、剪接位点变异、无义变异、移码变异及大片段重排。严格筛选质量参数（如ReadDepth≥50,GenotypeQuality≥30,等位基因频率符合遗传模式）。
4.变异解读与报告
变异分类遵循国际公认指南（如ACMG/AMP遗传变异分类标准）。
整合公共数据库（ClinVar,BRCAExchange,gnomAD等）及已发表的潍坊或我国人群致病性数据作为参考。
功能预测：辅以多种算法预测对蛋白功能的影响（如SIFT,PolyPhen-2,MutationTaster等），针对意义未明变异（VUS），必要时通过特定方法验证（如预测剪接异常的需RT-PCR验证）。
最终生成结构化报告，明确列出致病性/可能致病性变异、可能良性变异及VUS。
5.质量控制贯穿全程
实验阶段：包括阳性、阴性对照品（含CNV）。
生信阶段：标定数据集评估敏感性、特异性。
潍坊本地项目设置定期外部能力验证比对。
该流程潍坊地区的研究和应用中证实了其高效性与可靠性，为构建具有本土特色的两癌风险数据库、指导高危人群筛查和遗传咨询提供了坚实的科学数据基础（相关原始数据已提交至数据库，登录号待定）。随着技术的不断迭代和成本的优化，此类检测将更广泛地服务于潍坊乃至全国的女性健康领域。

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