
三代试管技术:如何筛查胚胎健康度?
人类辅助生殖领域的三代试管婴儿技术(正式名称为胚胎植入前遗传学检测,PGT),核心在于胚胎移植前的遗传学筛查或诊断流程,不涉及任何对母体的治疗干预。
第一步:胚胎培育与样本取样。
常规试管婴儿技术完成卵子和精子体外结合,培育至囊胚阶段(通常第5-6天)。
此时胚胎已分化出滋养层细胞(未来形成胎盘)和内部细胞团(未来形成胎儿)。
关键操作:在精密的显微设备下,由胚胎师安全地从滋养层取下少量细胞(通常5-10个)。这个过程如同进行了一次微型的胚胎检查取样。
第二步:细胞基因信息筛查。
采集的胚胎细胞将被送往专业的遗传学实验室。
科学家利用先进的高通量测序或芯片技术分析这些细胞的染色体或基因:
染色体层面:检查染色体数量是否正常(如是否为23对整倍体),识别严重的非整倍体现象(如21三体唐氏综合症即为常见的非整倍体异常,在胚胎中自然发生概率较高)。
基因层面:针对已知的特定基因突变(如某些地中海贫血、遗传性耳聋基因等)进行精确检测,判断胚胎是否携带致病突变。
现代技术如同仔细审阅胚胎的“染色体编号拼图”,核查是否存在错放或缺失片段(大片段结构异常亦可识别)。
第三步:筛选确认健康的胚胎。
综合实验室出具的专业遗传检测报告,生殖大白将与患者详细沟通。
报告会清晰指出哪些胚胎未发现报告中所检测的特定染色体异常或单基因疾病。大白据此选择最合适的胚胎进行移植。
值得注意的是,PGT技术包含不同细分类型(如PGT-A检测染色体非整倍体,PGT-M诊断特定单基因病),筛查范畴与检测重点各异。
通过PGT技术对胚胎进行的健康筛查,为存在遗传风险的夫妇增加了识别健康胚胎的机会,开启更多家庭希望之门。