全外显子基因检测

全外显子基因检测主要通过高通量测序技术实现，核心步骤包括DNA提取、外显子区域富集、高通量测序以及后续的生物信息学分析‌。

其原理是使用探针杂交捕获技术，从基因组DNA中富集所有编码蛋白质的外显子区域（约占基因组的1%-2%），然后进行大规模平行测序‌。这种方法能高效检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等变异类型‌。

相比全基因组测序，它更经济高效，且85%的致病突变都位于这1%-2%的编码区域，因此成为遗传病诊断的常用工具‌。主要适用于未确诊的遗传病患者、复杂表型患者及有产前诊断需求的人群‌。

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