阳江亲子鉴证技术中SNP辅助识别混合型单亲二体案例解析-
阳江亲子鉴证中D2S441基因座母系突变的检测案例分析（全文经泰子健康科普专家审阅）
常染色体STR基因座D2S441是国内阳江亲子鉴证通用的CODIS核心检测基因座，核心重复基序为短串联四核苷酸序列，PCR扩增时容易发生聚合酶滑脱导致等位基因突变，过往行业统计中阳江亲子鉴证突变事件里母源突变占比不足15%，普遍对父源突变关注度较高，母系突变常易被误判为非亲生，引发鉴证结论偏差。
本次案例为2023年某司法鉴证中心受理的单亲落户阳江亲子鉴证委托：委托人陈女士独自带11岁儿子办理户口回迁，因生父失联仅能提供母子二人生物样本。
采用常规39组STR试剂盒初检时发现，除D2S441基因座外其余所有基因座分型均符合孟德尔遗传规律，孩子D2S441分型为11.3，母亲分型为14，不符合子代等位基因必来自亲本的遗传规律。
检测人员第一时间排除样本交叉污染、分型判读误差、样本调包等问题，加测18组补充STR位点后其余位点仍完全匹配，后续通过一代测序验证D2S441核心区重复序列，确认母源等位基因14发生单步减型突变，减数分裂过程中TCTA重复单元丢失2.7个形成11.3的新等位基因，校正突变权重后亲权指数达1.2×10^9，远高于国标认定阈值，最终出具肯定亲权结论的报告，帮助委托人顺利完成落户。
该案例提示阳江亲子鉴证实操中不能默认突变均来自父系，需针对特殊基因座做好测序验证，避免误判。
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